ADN als sediments

La paleogenètica ha evolucionat tècnicament els darrers anys fins esdevenir una imprescindible font d'informació.  Les troballes d'aquesta disciplina han permès identificar noves espècies (denisovans), seqüenciar el genoma d'espècies extintes, establir les relacions filogenètiques i identificar el moment en què aquests llinatges humans van divergir.

L'ADN seqüenciat més antic és el dels preneandertals de la Sima de los Huesos a Atapuerca. L'ADN mitocondrial d'aquests homínids ha vinculat la població que va viure a la Península Ibèrica, fa 430.000 anys, amb la dels denisovans d'Altai a Sibèria.

Excavació a El Sidrón. Equip del Sidrón 

L'article publicat a la revista Science que ha estat escrit per 32 investigadors, entre d'altres pels espanyols Carles Lalueza-Fox, Antonio Rosas i Marco de Rasilla, demostra que es pot obtenir ADN dels sediment dels jaciments. La repercussió d'aquesta recerca pot esdevenir un avenç de gran repercusió en el futur de l'estudi de l'evolució humana. Podrem saber amb major seguretat quins han estat els humans que han realitzat determinades eines i conèixer les ocupacions humanes dels diferents nivells d'un jaciment.

Tal com podeu veure en la imatge que acompanya a continuació, també s'ha identificat l'ADN d'altres espècies d'animals. Aquest fet també és rellevant per entendre millor el clima i la interacció entre diferents espècies. L'èxit rau en el desenvolupament de tecnologies que permeten identificar les seqüències curtes i malmeses d'ADN i separar-les de la resta d'ADN bacterià tot evitant, a més, possibles contaminacions. D'altra banda, cal una bona base de dades que contingui ADN d'espècies antigues.

Es van recollir 85 mostres de sediment de 7 jaciments: Les Cottés (França), Trou Al'Wesse (Bèlgica), El Sidrón (España), Vindija (Croàcia) Denisova (Russia), Caune de l'Arago (França) i Chagyrskaya (Rússia). La majoria de les mostres contenien ADN mitocondrial de 12 famílies de mamífers. El Sidrón és l'únic jaciment on no s'hi han localitzat restes d'altres espècies de mamífers.

Representació dels grups de famílies de mamífers identificats en els diferents jaciments. Science

Entre les conclusions de l'estudi voldria destacar les següents:

- els sediments contenen grans quantitats d'ADN, (més de l'esperat inicialment).

- L'ADN present és preferentment de grans animals.

- Les restes d'ADN procedents d'excrements o de la descomposició de teixits s'extenen de manera relativament uniforme en el sediment.

- No s'han detectat moviments d'ADN entre capes.

Aquest article planteja la necessitat urgent de revisar la metodologia de tractament i conservació dels sediments dels jaciments.  

Per ampliar la informació us recomano llegir la informació de l'article original de Science ja enllaçat. 

Podeu accedir a un ampli material complementari en aquest enllaç. 

La notícia a Max-Planck Gesellschaft 

Podeu comprovar la repercussió de la notícia en altres mitjans en aquest moment de Twitter.

L'ADN dels andamanesos indica un contacte genètic amb homínids desconeguts

L'estudi publicat a la revista Nature genetics  per Mayukh Mondal, Ferran Casals, Jaume Bertranpetit et al. consisteix en una recerca genètica dels pobladors de l'arxipèlag d'Andaman. El seu estudi conclou, entre altres informacions que després desgranarem, que els andamanesos mostren traces d'ADN que no pertanyen a l'espècie Homo sapiens i tampoc a Homo neanderthalensis ni a l'home de Denisova. Aquesta troballa indica que la població aborigen va tenir, en la seva migració des d'Àfrica, contacte genètic i descendència fèrtil amb una altra espècie asiàtica que, de moment, és desconeguda.

 

Les illes Andaman pertanyen a l'estat de la Índia. La majoria de la seva població actual prové d'aquest país. Els grups aborígens estan dividits en cinc grups culturals diferents: els jarawa, els onge, els shompen, els sentinelesos i els jangil. Aquest darrer grup ja ha desaparegut completament. Els altres mantenen poblacions cada cop més petites pel fet que veuen amenaçat el seu medi i la seva forma de vida. Els sentinelesos es caracteritzen per la seva hostilitat envers els forasters. Alguns grups pateixen un situació vexatòria pel fet que són tractats com una atracció turística.

La denominació "negritos" és compartida amb altres grups de Malàisia i Filipines que presenten unes característiques similars, la més rellevant és la baixa estatura.

L'estudi ha analitzat el genoma de 10 andamanesos i els ha comparat amb seqüencies d'altres humans del continent de diferents grups ètnics i amb altres dades genètiques d'accés obert. La primera conclusió, segons els autors, és que els habitants de l'Àsia oriental provenen d'una sola migració des de l'Àfrica i no de dues, tal com asseguren altres teories.

La presència de fragments del genoma desconeguts fins el moment indiquen una hibridació amb una espècie asiàtica anterior de la que no en tenim registre genètic fins el moment. De moment es coneixen diferents contactes genètics d'Homo sapiens amb altres espècies: amb els neandertals, amb els denisovans, amb una altra espècie asiàtica relacionada amb denisovans i nenadertals, amb una especie africana que ha donat lloc a l'haplogrup 0 i que correspon a un petit nucli agrícola del Camerún i, ara, amb aquesta nova espècie asiàtica.

Recordem que l'interessant esquema que fa referència a l'Àsia publicat en un article anterior de la revista Nature ara quedaria incomplert. Caldria afegir-hi un nou homínid desconegut que es relacionaria amb una part dels asiàtics.

D'altra banda voldria recordar que l'anàlisi del fèmur de l'home del cérvol vermell ja permetia formular la hipòtesi que aquest homínid provenia d'un llinatge antic i que hauria pogut conviure durant mil·lennis amb l'Homo sapiens. Aquesta, entre d'altres possibilitats que la recerca a l'Àsia desvetllarà durant els propers anys segur que ens plantejaran un escenari complexe de la relació entre les diferents poblacions humanes a la zona.

L'estudi també conclou que la pèrdua de talla dels grups d'Andaman no ve determinada per la migració des de l'Àfrica d'un grup d'homes baixos si no que més aviat és deguda a un procés d'adaptació al medi a causa de la insularitat. Un procés d'aïllament en un espai de recursos reduïts semblant al que alguns investigadors consideren que va passar amb l'home de Flores i que també ha afectat a tantes altres espècies d'animals.

Denisovans. Definint el temps i l'espai on van viure

Bence Viola, Universidad de Toronto

Els denisovans són una espècie poc coneguda que va ser identificada recentment gràcies a l'anàlisi genètica d'una falange trobada a la cova de Denisova situada a la serralada d'Altai a Sibèria.

Aquesta població, de la que encara ara disposem de poques restes, va tenir contacte amb els Homo sapiens que van colonitzar Àsia i, encara avui, els humans moderns en conserven rastres genètiques. En un primer moment, la genètica denisovana es va identificar en humans moderns de la zona de Papua Nova Guinea i posteriorment en altres indrets Austràlia (5%) i el (0,2%) en asiàtics i primers pobladors d'Amèrica.  Probablement aquestes traces genètiques s'anaven diluint a causa de la barreja amb nous humans que no havien tingut aquest contacte inicial amb els denisovans. Per aquest motiu també perduren en els llocs més marginals dels diferents continents.

Així doncs, fa entre 40 i 50.000 anys neandertals, denisovans i sapiens eren tres poblacions d'una mateixa espècie biològica que presentava característiques morfològiques diferencials. Tot i la seva diversitat es van creuar i tenir descendència en diversos episodis de contacte a diferents punts de l'Àsia i, potser, d'Europa.

Una dada a tenir en compte és la coneguda relació genètica, encara per explicar, entre els habitants de la Sima de los Huesos a Atapuerca amb una antiguitat de 450.000 anys i els denisovans. 

Qualsevol dada és extraordinàriament valuosa per entendre el període i la zona geogràfica en què van viure. Per aquest motiu és rellevant la informació d'una nova anàlisi genètica realitzada a partir de dos queixals (Denisova 8 i Denisova 4) localitzats a diferents nivells. Els queixals de l'Homo de Denisova són molt grans comparats amb els de neandertals i sapiens, tal com podeu veure en la fotografia que acompanya. Les dues dents pertanyen a dos mascles adults. Tots dos van viure a la mateixa zona, però el primer fa 130.000 anys i el segon fa entre 50 i 70.000, més de 60.000 anys de diferència.

Bence Viola, Universidad de Toronto

Les imatges corresponen a la publicació cbc.news i podeu ampliar la informació consultant l'article científic de Susanna  Sawyer, Svante Pääbo et al. publicat a PNAS en el següent enllaç.

Recentment s'ha publicat la presència d'un haplogrup derivat d'una introgressió amb els denisovans entre la població inuit (èsquims). El fragment d'ADN conté dos gens el TBX15 i el WARS2. Aquests gens s'expressen en múltiples teixits corporals, la glàndula suprarenal i el teixit adipós subcutani. Es podria tractar d'una adaptació que ha persistit, de forma especial, en aquesta població a causa del seu efecte d'adaptació a la vida en llocs amb climes freds.

En aquesta imatge de la publicació citada al final de l'article es pot apreciar la distribució de la regió d'ADN en diferents poblacions del planeta.

Podeu llegir el PDF de l'article de Fernando Racimo et al. publicat a BioRxiv en aquest enllaç.

ADN denisovà a Papua Nova Guinea i Austràlia

Els humans moderns som el resultat genètic de la nostra evolució i de la hibridació amb altres poblacions o espècies que ja havien fet el seu procés independentment però que encara podien tenir descendència fèrtil amb els sapiens. Així, doncs sabem que tots els humans moderns, excepte la població subsahariana, manté en el seu ADN un petit percentatge provinent del genoma neandertal. També és conegut que a l'Àsia oriental i Oceania hi ha rastres genètics de la hibridació amb una altra espècie identificada a l'Àsia Central: els denisovans.  

L'estudi de Ya Hu i set investigadors més publicat per  BioRXiv mostra el resultat del nou mètode de identificació d'al·lels denisovans que han desenvolupat i que presenta una capacitat de detecció de quasi el 80% i només un 2,4% de falsos positius. L'estudi s'ha aplicat a setze genomes pertanyents a la zona d'Austràlia i Papua Nova Guinea i les conclusions mostren l'existència de 38.877 al·lels amb introgressió denisovana. 

A l'abstract de l'article els autors indiquen algunes de les funcions amb les que aquestes seqüències estan relacionades. 78 introgressions estan vinculades a funcions com l'espermatogènesi, fertilitat, adaptació al ritme circadià, aclimatació al fred, desenvolupament cerebral, la immunitat, etc.. Els gens que contenen les 121 introgressions de l'ADN denisovà estan relacionats amb funcions evolutivament importants com l'embaràs, el desenvolupament de la cara, els pulmons, el cor, la pell, el sistema nerviós i les gonades masculines, la percepció visual i olfactiva, la resposta a la calor, el dolor i la hipòxia, el metabolisme, la coagulació de la sang, l'envelliment, etc.. 

És evident que la persistència d'aquestes incorporacions genètiques relacionades amb funcions tan importants ha estat possible pel fet que els grups de sapiens exposats a aquestes modificacions han aconseguit una millor adaptació a l'entorn. 

La publicació permet llegir en format PDF els detalls de la recerca. 

Abril 2015. Novetats breus.

1- L'endogàmia en els goril·les de muntanya pot ajudar a salvar l'espècie i és més antiga del que es pensava. Resum a l'article de la UPF. 

2- La introgressió de gens neandertals a l'ADN dels humans moderns els ha configurat millores en el sistema autoimmune. Biorxiv i excel·lent recull d'informació a Paleoantropologia Hoy. 

3- La descoberta d'ornaments personals ajuda a explica la persistència de la cultura indígena al nord d'Europa després de l'entrada al continent de les noves aportacions del neolític. Plos One i Archaeology News Network. 

4- Tam Pa Ling és un jaciment de Laos on s'han trobat restes humanes amb trets clarament diferencials cosa que demostra una gran diversitat en els poblacions humanes. Ho podeu llegir a l'article de Plos One o a Science Daily. 

5- Noves malalties aportades per la migració dels sapiens ha Europa podrien ser una de les causes de la disminució de la població neandertal. Ho podeu ampliar a Archaeology News Network. 

6- Els natius americans i els euro-asiàtics de l'est també tenen ADN denisovà. Font Biorxiv. Article resumit a Paleoantropologia Hoy. 

7- Es presenta a Physical Anthropology l'estudi de les restes òssies de dos adults i un nen neandertals amb marques de processament localitzats al jaciment de  Marillac (Charente, França). En aquest campament de caça neandertal s'hi han trobat força restes de fauna. Els investigadors no consideren prou provades les causes d'aquesta manipulació i no poden assegurar si són degudes a un procés tròfic o a un ritual funerari. Més informació a Science Daily.  

8- Un estudi publicat a la revista PLOS ONE pretén deduir quines són les exigències cognitives que comporta la realització d'eines lítiques. Poder concretar quines estructures cerebrals intervenen en cada moment de la talla aporta una nova visió més específica que ens permet comprendre millor la complexitat cognitiva de les espècies del nostre gènere que ens han precedit. 

9- Neil Roach mostra la seva interpretació global de les 100 petjades d'Homo erectus que mostren que fa 1,5 milions d'anys grups d'humans es desplaçaven per la riba d'un llac amb la finalitat de capturar animals. Nature. 

10- Es documenta una mandíbula que presenta un quart molar. Correspon a un adult d'uns 40 anys localitzat al jaciment d'El Mirador a Atapuerca. Podeu ampliar la informació al blog de l'IPHES i a la revista HOMO. 

11- Una mandíbula infantil i un húmer neandertals han estat trobats a la Cova del Gegant de Sitges on ja s'hi havien localitzat altres restes d'aquesta espècie amb anterioritat. Podeu llegir la publicació a Journal of Human Evolution. Altres: 1. 

12- Conferència de Juan Luís Arsuaga. La fundación REPSOL ha publicat un vídeo de Juan Luís Arsuaga. El co-director d'Atapuerca fa una revisió ràpida per les fites més importants de l'evolució humana i les aportacions d'Atapuerca a la recerca internacional. Durada 1:19:48. Idioma: Castellà. Malauradament el vídeo no es pot inserir per petició dels organitzadors. 

13- La diferència morfològica entre mascles i femelles d'Australopitecus afarensis no és tan gran com semblava. La diferència és semblant als humans moderns. Ho podeu llegir a Science Daily.

Març 2015. Novetats breus.

1- L'estudi d'un fèmur (1,8 milions d'anys) demostra una major diversitat de la que s'esperava entre les primeres espècies del gènere Homo. Science Daily,News Bureau. 

2- Bon resum en 15 punts sobre les fites més importants que han determinat el procés d'hominització. Font: BBC. 

3- Identificades noves pintures paleolítiques a la cova Aurea Nota al Desfiladero de la Hermida a Peñarrubia. Font: Pileta de prehistoria, El diario montañés.

4- La història de la dent de l'Home de Pekin trobada a Uppsala. Font: Uppsala Universitet.

5-Les darreres anàlisis confirmen que l'esquelet parcial trobat l'any 1993 a les coves de Lamalunga prop d'Altamura es correspon amb l'Homo neanderthalensis. La datació de les restes trobades recentment el situen entre 172.000 anys i 130.000 anys. Representen les restes més antigues d'aquesta espècie de la que s'hi hagi obtingut ADN endogen. Ho podeu llegir a Journal of Human Evolution. Podeu veure el resum a Paleoantropologia Hoy.

6- Interessant article recopilatori publicat a Paleoantropologia Hoy sobre el llinatge humà a partir de l'anàlisi de l'ADN-Y. 

7- Un estudi demostra al jaciment de Revadim, a Israel, que fa 500.000 anys l'Homo erectus processava animals grans com els elefants. Les eines trobades a la vora d'una carcassa de mastodont amb marques de tall ho demostra. Podeu ampliar la informació a la publicació de l'estudi a Plos One, o la difusió que n'ha fet Hominides o Phys. 

La intolerància a la lactosa va perdurar després de la domesticació.

La revista Nature ha publicat en obert un estudi sobre l'anàlisi genètica d'ossos antics trobats a jaciments de la gran plana hongaresa. Aquest espai va ser un punt de confluència de les diferents cultures que d'est a oest van anar canviant la tecnologia, la cultura i el modus vivendi d'Europa.  Daniel Bradley, un dels 17  investigadors signats de l'article comenta al Washintong Post "La gent i la tecnologia migren junts". 

A l'estudi s'analitza l'ADN de cranis que van des de fa 7.700 anys (neolític) a fa 2800 anys (edat del ferro). Estudiar gens dels que ja es coneix la seva funció permet conèixer l'evolució del procés que els modifica i situar els canvis en el temps exacte en què es van produir. 

L'estudi s'ha difós pel fet de demostrar que la intolerància a la lactosa persistia en poblacions que ja feia molts anys que havien domesticat animals productors de llet i, segons suposen els investigadors, aquest tipus de bestiar era aprofitat bàsicament per l'obtenció de carn, encara que de fet està descrit en moltes cultures el consum de productes làctics com el iogurt o el formatge tractats per reduir la quantitat de lactosa i evitar els efectes perniciosos sobre la salud de la població intolerant. Cal recordar que bona part de la població és encara avui intolerant a la lactosa. L'estudi demostra també el procés de la progressiva modificació del color de la pell que va esdevenir progressivament més clara. 

A més de les informacions de la recerca, aquest estudi té també importància en la demostració que l'obtenció d'ADn es pot beneficiar de l'obtenció de millor material a la zona interna de l'oïda, un lloc amb un os dur i dens on es conserva en millors condicions el material genètic. 

A la imatge que acompanya, obtinguda de la publicació en obert de l'article, s'hi pot observar la presència de determinats genotips i  d'al·lels de gens específics i la previsió fenotípica conseqüent en relació al color del cabell i el color dels ulls. Es pot veure a l'estudi la comparació amb el percentatge d'ADN útil que es trobar en dents o altres ossos. 

Podeu ampliar la informació a Hominides o a The Cientist.

Comparativa de seqüències d'ADNmt i ADN del cromosoma Y (NRY).

Sebastian Lippold, Marcos Stoneking hi altres investigadors han publicat un article força interessant a la revista Investigative Genetics. La principal aportació dels autors és la definició d'una metodologia que permet una anàlisi més exhaustiva de determinats sectors del cromosoma Y que permet definir millor la transmissió patrilineal, la que els pares transmeten als seus fills mascles. 

Han comparat aquestes dades de 623 mascles de 51 poblacions diferents amb el corresponent ADN mitocondrial que mostren la transmissió genètica de mares a fills i filles. L'estudi mostra diferències en la població de mascles (Nm) i femelles (Nf) en diferents èpoques i zones del planeta. Així mateix sembla demostrada la major participació de la genètica femenina que la masculina, cosa que ha estat interpretada per molts mitjans de divulgació científica com un índex indicatiu de la pràctica habitual de la poligínia en els nostres avantpassats arreu del planeta amb l'excepció de l'est asiàtic. 

Personalment prefereixo la precaució dels investigadors de l'article i aportar una reflexió atès que es podrien plantejar com a hipòtesis explicatives altres possibilitats com les parelles consecutives, molt habituals entre els humans actualment (encara que menys probable en situacions d'escassetat de recursos), la pràctica habitual d'alguns grups humans, segons la qual el germà es fa càrrec a tots els efectes de la dona i els fills del germà mort, una part de la correlació ens podria indicar un major índex de mortalitat femenina en el part o potser una combinació d'aquestes o altres possibilitats.  

Les dades també permeten datar l'origen dels dos tipus d'ADN en la població humana actual i els autors les mostren en funció de dues possibilitats: una taxa ràpida i una taxa lenta. Segons això ADNmt tindria el seu origen ara fa 160 mil anys i d'uns 70.000 anys en el cas de l'ADNmt de les poblacions de fora de l'Àfrica. En el cas de l'ADN del cromosoma Y o sigui, del llinatge masculí les dades serien de 103.000 anys aplicant la taxa ràpida i de 163.000 aplicant la lenta. si considerem la lenta com a més probable atès que coincideix amb la mitocondrial ens trobem que la mutació per la sortida d'Àfrica per NRY seria de 100.000 anys. Aquesta discrepància es produeix també en altres dades. La comparació ha de tenir en compte les diferències en la capacitat de divergència entre NRY i ADNmt que segons tinc entès són diferents en el sentit que en el primer s'observa una major variabilitat. 

Em sembla molt important especificar, com ho fan els investigadors, que aquestes dades no contemplen l'haplogrup "A00" que com ja sabeu, si llegiu habitualment aquesta web, es va descobrir a partir de l'anàlisi genètica d'un afroamericà de Carolina del Sud i que mostra clarament l'existència d'una hibridació molt més antiga que avui en dia només es troba en un petit grup d'agricultors del Camerun.

L'article conté un nombre important de dades que cal valorar separadament i es per això que en aquest cas us en recomano una lectura acurada de l'article original. Destaquem la millora metodològica que aportarà informació més fiable en futures recerques. Podeu llegir la informació en format divulgatiu a Live science o a Science Daily. Em permeto il·lustrar l'article amb una imatge de polígina d'estatus, obtinguda de la web Em defensa do Principio,  com han fet altres publicacions tot i les meves reticències a acceptar d'entrada aquesta explicació com a única. 

l'ADNmt del Mirador indica diversitat de poblacions en el neolític europeu.

El jaciment de la cova del Mirador es troba a la vessant sud de la Sierra de Atapuerca. Fa entre 4.760 i 4.200 anys va ser utilitzat com a zona d'enterrament. A l'estudi publicat a la revista Plos One i signat per Daniel Gómez-Sánchez, Carles Lalueza-Fox i un grup extens col·laboradors es comenten els resultats de les anàlisi de l'ADN mitocondrial de 19 dels 23 individus identificats. 

La conclusió més publicada és la relació genètica d'aquests grups amb altres poblacions del pròxim orient i de la zona de l'actual Alemanya. Els resultats obtinguts mostren la gran diversitat dels haplogrups (H-5, K-3, T2 i variants - 4, X2 -3, i altres). Aquesta estructura més diversificada correspondria a les poblacions del neolític mitjà. 

Posteriorment la composició dels grups variaria, sobretot amb l'ampliació de l'haplogrup H, que arribaria a ser del voltant del 50% en el neolític final, segons sembla aquesta modificació estaria lligada amb l'aportació de nous grups relacionats amb la cultura campaniforme i  que en aquest mateix estudi es formula la hipòtesi de la seva ubicació inicial a l'occident peninsular i que es va expandir a tota Europa, encara que més tard s'ha documentat el procés migratori invers.

Els haplogrups X2, K i T2b corresponen a llinatges més habituals avui en dia al pròxim orient on van reeixir. Les dades del Mirador mostren l'existència d'un senyal genètic comú a Europa Occidental i Central durant el neolític mitjà i tardà, més concretament amb la cultura Salzmünde, Rossen i Baalberge a "Alemanya" i Treillesal territori de l'actual França. 

Personalment em crida l'atenció la diversitat d'haplogrups cosa que segons el meu entendre indica l'existència i el contacte habitual entre diferents llinatges, i per tant, desplaçaments) en una població que tot que es dedicava a la ramaderia i més ocasionalment a la cacera, ja havia incorporat l'agricultura a la seva economia habitual. 

Podeu ampliar la notícia a la web de l'IPHES, llegir la nota al bloc de Dienekes o la divulgació que en fa RTVE. 

La imatge del jaciment del Mirador és un fragment de la que apareix en el mateix article.

_________________________________________________________________

Calibrar el genoma mitocondrial usant ADN-m antic.

Adrián Rieaux i altres autors han publicat a la revista Molecular Biology and Evolution un article molt interessant sobre la datació de l'ADN mitocondrial (seqüència matrilineal) per tal d'establir l'evolució de l'arbre genètic de l'evolució humana. 

Els autors en aquest estudi han aprofitat 350 genomes ja existents i, a més han seqüenciat 146 genomes especialment per aquest treball. El resultat és el quadre que podeu veure a continuació. 

Tot i que alguns investigadors han expressat alguns dubtes en alguna datació específica aquest article es considera una molt bona aportació a l'estudi de l'evolució humana. Personalment crec que és d'especial interès la nova aportació al procés de generació dels diferents nissagues humanes. 

Rieaux, Adrian i altres. 2014 Publicat per l'Oxford University Press en nom de la Societat per a la Biologia Molecular i Evolució.

Podeu llegir els comentaris de Dienekes al seu bloc.

Adaptació a viure en altura i denisovans.

La nostra espècie es va originar a l'Àfrica. En el procés migratori posterior ha ocupat la major part de la superfície del planeta. Ha estat necessària l'adaptació de l'espècie a situacions ambientals difícils i diferents a les que es donaven en el lloc d'origen. Ha calgut adaptar l'organisme per afrontar noves malalties, a la menor insolació de l'hemisferi nord, al fred en moments de glaciació, etc... 

Algunes de les modificacions genètiques s'han produït pels mecanismes clàssics de selecció natural, però d'altres han estat facilitats per hibridació, és a dir contacte sexual fèrtil amb altres "espècies" que ja estaven adaptades a l'entorn i que van aportat gens específics relacionats amb les característiques requerides per una millor supervivència en els nous medis. 

L'article de Emília-Huerta Sánchez i un important grup d'investigadors publicat per la revista Nature es centra en l'estudi de l'adaptació de la vida en un entorn hipòxid com caracteritza l'altiplà tibetà. El gen implicat en aquesta adaptació és el EPAS1 i té diferents haplotips que estan relacionats amb la modificació dels nivells d'hemoglobina en sang. 

L'haplotip seqüenciat només es dona en els denisovans (ja extingits), en la població del Tibet i en alguns grups de xinesos. En aquest cas l'hemoglobina en sang augmenta i facilita la vida en un entorn baix en oxigen facilitant la reproducció i disminuint les patologies relacionades amb els problemes cardiovasculars i el mal d'altura. 

Svante Pääbo, investigador que va seqüenciar inicialment l'ADN denisovà, corrobora els resultats d'aquest treball i considera adequat vincular aquesta modificació genètica a la introgressió entre els dos grups. Rasmus Nielsen, biòleg computacional de la Universitat de Califòrnia i cap de la recerca, declara en un article de Brandon Keim a National Geographic que la possibilitat que aquesta no sigui l'explicació és del 0% i comenta la possibilitat que fruït d'aquest contacte també s'haurien produït intercanvis culturals encara molt difícils de demostrar. 

Les dades de l'autoria de la imatge que acompanya les trobareu en la mateixa imatge.  

Comparació de l'epigenoma de neandertals i denisovans amb la humanitat actual.

---

Fa encara pocs anys es creia que coneixent la seqüència genètica d'un organisme i quins fragments en constituïen cada un dels gens ja seria possible, esbrinar quina era la seva funció particular, determinar el seu genotip i el fenotip. 

Recentment els investigadors han pogut comprovar múltiples processos que modulen l'activitat dels gens ja sigui per condicionants externs o per components biològics que modifiquen o limiten l'activació de determinats gens. 

L'ADN representaria el substrat genètic comú però per esbrinar el funcionament real d'un organisme cal conèixer l'estructura epigenètica que acaba definit la concreció de múltiples funcions orgàniques i estructures fenotípiques.

La metilació és un procés epigenètic. Consisteix a la unió d'un grup metil (-CH3) a una base nitrogenada. Aquest procés intervé en múltiples funcions relacionades amb l'expressió de determinades seqüències d'ADN lligades, entre altres possibilitats, a determinades malalties. Estudiant els processos de degradació natural de les citosines ("C" - Una de les bases presents a l'ADN) s'han identificat 2.000 regions amb diferent metilació (DMR) entre humans moderns comparats amb neandertals i  denisovans. 

La imatge que acompanya relaciona les zones DMR amb els òrgans o funcions específiques. No hi ha dubte que l'epigenètica ens permet aprofundir i concretar les troballes dels genomes antics i descobrir quina era l'expressió exacta de la càrrega genètica en un organisme i un entorn concrets. Progressivament anirem descobrint noves aportacions científiques per millorar la comprensió de les espècies arcaiques i les seves diferències amb la humanitat actual. 

L'estudi realitzat per David Gokman, Savante Pääbo i set investigadors més ha estat publicada a Science. 

Font de la imatge Paleoantropologia Hoy.

---

Augment del catabolisme de lípids en descendents europeus

Suposadament la línia evolutiva que va separar els humans que posteriorment van esdevenir neandertals a Europa i la que donaria lloc als sapiens a l'Àfrica s'havia separat fa entre 800.000 i 400.000 anys. En el procés de sortida de la nostra espècie de l'Àfrica va entrar en contacte amb la població neandertal a l'orient pròxim. En aquest contacte es va produir la hibridació que fa que la majoria de la població actual contingui entre un 2 i un 4% d'ADN neandertal. 

Alguns estudiosos han comentat la possibilitat que aquest contacte hagués aportat avantatges evolutives als sapiens en el sentit d'una millor immunització a malalties no africanes i/o d'una millor adaptació al fred. 

L'estudi de Philipp Khaitovich, Svante Pääbo i un complert equip internacional publicat en obert a Nature presenta els resultats d'una anàlisi matemàtica complexa per valorar la qualitat i concentració de l'aportació genètica neandertal. Per fer-ho han comparat ADN antic i modern pertanyent a ximpanzés, neandertals, denisovans, poblacions actuals d'Europa, Àsia de l'est i Àfrica.

 Les conclusions més importants són la detecció d'una alta concentració de gens relacionats amb el catabolisme dels lípids, mecanisme relacionat amb l'obtenció d'energia a partir de la descomposició de greixos. La presència d'aquesta càrrega genètica lligada a la hibridació amb els neandertals és el triple en les poblacions dels descendents europeus en relació a les asiàtiques i no es detecta la presència d'aquestes variants en els africans sub-saharians. 

Sembla que aquestes modificacions poden haver donat un avantatge selectiu a la població de sapiens que migrava progressivament envers una Europa amb un clima més fred. Aquest avantatge que en les poblacions d'europeus anteriors (Heilderbergensis, Neandertal) s'hauria pogut produir al llarg de molt de temps, va ser incorporat de forma ràpida pel procés d'hibridació. 

L'equip continuarà estudiant la troballa de diferències en la concentració d'àcids grassos i la funció de determinats enzims relacionats amb el metabolisme del greix en els europeus. 

Podeu llegir la ressenya de Dienekes, Sciencemag i a El país.

---

Disminució de la diversitat genètica dels neandertals a Europa occidental.

A la revista Molecular Siology and Evolution s'ha publicat un article reaitzat per un equip internacional de 10 investigadors (Love Dalén, Ludovic Orlando, Beth Shapiro, Juan Luis Arsuaga i altres) que conté els resultats de les anàlisis de 13 seqüències d'ADN mitocondrial corresponent a neandertals de diferents zones i períodes.

El resultat més important és la diferència de variació genètica, a l'Europa Occidental, entre neandertals anteriors i posteriors a 50.000 anys d'antiguitat. Els més antics mostraven la diversitat genètica esperable a la d'una espècie que havia ocupat la zona durant un llarg període, una diversitat equiparable a la dels sapiens actuals. En canvi, els neandertals més moderns havien disminuït la seva diversitat a la que en aquests moments equivaldria a l'existent a Islàndia. Per tant, és plausible formular la hipòtesi que es va produir una important disminució de la població de neandertals a l'oest d'Europa, probablement per les conseqüències del canvi climàtic i les difícils condicions de vida en les èpoques glacials. 

Abans de l'entrada de l'homo sapiens a Europa la població de neandertals es va recuperar però, aquest cop amb una diversitat genètica menor a causa del coll d'ampolla que havien acabat de superar. En el moment de l'entrada dels sapiens els neanderals presentaven una major vulnerabilitat com espècie. 

Podeu descarregar-vos gratuïtament el PDF de l'article d'on he obtingut la imatge que acompanya.

Desembre 2013

Novetats breus

1. ARAMEDPI És una aplicació per a mòbils per a donar a conèixer les pintures rupestres de l'arc mediterrani. Em sembla molt bona. Disponible per Android i IOS. Desenvolupat per Arqueoweb i finançat pel Ministerio de Educación, Cultura i Deporte.

2. Teresa Ritu, Pedro Soares i cinc investigadors més aporten, en el seu estudi publicat a Plos One, noves dades sobre la cronologia d'Eva mitocondrial i l'origen africà dels HAM (Homes anatòmicament moderns).

3. Neandertals. L'estudi que demostra que el conegut enterrament neandertal de La Chapelle-aux-Saints va ser intencional ja que la fosa va ser excavada i el cadàver va see enterrat immediatament, és molt important pel fet que posa en relleu la importància de retornar, usant tècniques modernes, a jaciments clàssics que ja es creien esgotats. SA. D'altra banda els resultats de l'estudi en profunditat de l'hioide de neandertal de Kebara 2 són consistents amb la capacitat per a la parla d'aquesta espècie. Dos articles que van en la línia d'aportar noves proves a la reivindicació de capacitats cognitives desenvolupades per aquesta espècie.

4. El gen SLC16A11, també de procedència neandertal augmenta la probabilitat de patir diabetes tipus 2. El gen ha estat identificat en el 50% dels descendents d'indígenes americans i un 20% dels habitants de l'est de l'Àsia. Nature.

5. Podeu llegir les ponències de la VIII Reunión de cuaternario Ibérico que ha tingut lloc a la Rinconada, Sevilla aquest 2013 en el següent document en PDF. 319 pàgines. 

---

Buscar aliment seguint el Vol de Lévy

Sovint, encara, cal recórrer a grups humans que continuen amb una economia de caçadors-recol·lectors per tal de descobrir patrons conductuals que puguem aplicar a poblacions extintes en l'evolució humana. L'estudi sobre els desplaçaments en la recerca d'aliments és una aportació de David A. Rachlen i altres cinc investigadors que han seguit mitjançant GPS els itineraris d'un grup components de la tribu africana Adza en el procés de recerca d'aliments en un paratge desconegut. 

Segons indiquen els resultats publicats a PNAS, quan l'entorn permet trobar fàcilment els recursos s'acostuma a seguir un moviment a l'atzar anomenat brownià, mentre que en el cas que els recursos siguin escassos el model de desplaçament canvia per una altre anomenat Vol de Lévy que es caracteritza per desplaçaments llargs i d'altres de curts en ziga-zaga. Seria semblant a intercalar moviments de canvi de zona amb altres de recerca sistemàtica. 

Segons els autors, aquest tipus de desplaçament és comú a moltes espècies animals com els taurons, les tonyines, el peix espasa i, fins i tot, les abelles en circumstàncies semblants i, per tant, poden indicar un patró de comportament ancestral. 

Segur que molts lectors acostumats a buscar bolets, espàrrecs o cargols entendran la diferència en el desplaçament quan se'n troben molts, quan no n'hi ha gaires i cal desplaçar-se més (aquest seria el cas) o els itineraris segurs definits prèviament quan el medi i la localització dels recursos són coneguts. 

A la imatge obtingut de Wikipèdia podeu veure un exemple de Vol de Lévy de 100 passes. Podeu ampliar la notícia en castellà a la web d'Actualidad.

---

Ús de l'Ocre fa 500.000 anys

A Lehberg, un jaciment austríac, situat a prop de Haidershofen s'hi han identificat diverses destrals i martells realitzats en quarsita i quars. Algunes d'aquestes eines, una en forma de fal·lus i la que apareix a la imatge tenen restes d'ocre. Més concretament, la que apareix a la fotografia mostra clarament una marca que s'ajusta a una ma d'un dretà i  que és el resultat de l'acumulació del material després de repetir l'acció de moldre ocre d'una forma habitual i repetida. 

L'ocre s'associa a diversos usos, alguns de pràctics com el sanejament de la pell i d'altres de simbòlics en la decoració personal, d'objectes o en la pintura d'art rupestre. Serà molt difícil, amb les dades actuals, poder assegurar quin era l'ús d'aquest material. 

Atès que la datació de la troballa es correspon amb una antiguitat aproximada de 500.000 anys, els rastres d'ocre són, per ara, la prova més antiga de l'ús d'aquest mineral. Alguns autors han volgut veure en algunes de les peces trobades els primers indicis d'art moble. Per la seva antiguitat es pot atribuir la seva manufactura a una població d'homo erectus o heildelbergensis. En tot cas la notícia aporta una informació fonamental en la valoració de les capacitats tècniques de l'home que vivia en el plistocè mitjà.

Notícia a Pasthorizons. La fotografia es de A. Binsteiner. Podeu ampliar la informació que va divulgar Pileta de Prehistoria al blog Prehistoria al Dia de David Sánchez.

---

El gen neandertal que protegeix els asiàtics dels raigs ultravioleta

Tot i que els sapiens van perdre el gen Hyal2 en la seva sortida de l'Àfrica aquest material va ser reintroduït a la nostra espècie a partir d'una hibridació amb els neandertals. La reintroducció del gen es va potenciar i expandir entre la població sapiens de l'Àsia de forma que, en l'actualitat, es troba en un 66% de la població del Sud de La Xina i a un 49 % del Japó.  

El conjunt de 18 gens neandertals s'han localitzat en el cromosoma 3 i bona part estan relacionats, com és el cas del gen HYAL2, amb la protecció de la pell contra els raigs ultravioletes B. 

L'estudi que han presentat Qiling Ding, Li Jin i tres investigadors més a la revista Molecular Biology and Evolution també demostra una expansió de la població fa entre 3.000 i 5.000 anys que ha augmentat el nombre de persones que presenten aquestes característiques genètiques. Les dades corroboren amb un percentatge més alt d'ADN neandertal en els asiàtics en relació  als europeus. 

També podeu llegir la notícia a Science Daily.

---

Mestissatge en el plistocè tardà

De tothom són conegudes les aportacions de la genètica sobre les relacions de mestissatge entre humans moderns, neandertals i denisovans, així com la persistència d'ADN neandertal en una baixa proporció en tots els humans actuals excepte els subsaharians, i d'ADN denisovà, en un percentatge més alt, en els aborigens australians, de Nova Guinea i altres illes del pacífic. Nous estudis aporten cada cop més informació sobre aquesta hibridació ens permetrà reconstruir les relacions entre diferents grups humans durant el plistocè tardà moment en què van conviure a Euràsia. 

L'estudi de Kay Prüfer i un extens grup d'investigadors publicat a Nature posa en evidència noves i interessants dades a partir de la seqüenciació d'ADN neandertal obtingut d'un dit del peu d'una dona que va viure fa 50.000 anys a la mateixa cova de Denisova on 15.000 anys després ho faria la propietària de la falange que va permetre seqüenciar l'ADN dels denisovans. 

Entre les aportacions més importants d'aquest estudi volem destacar les següents: 

1. La separació entre el llinatge dels humans moderns i els altres dos grups es va produir fa uns 400.000 anys, i en fa 300.000 que va tenir lloc la diversificació de les nissagues neandertal i denisovana, grups molt més relacionats genèticament entre ells. 

2. Els resultats de l'estudi indiquen la hibridació molt més antiga entre denisovans (on encara s'hi troben rastres genètics a l'ADN) i un grup desconegut que habitava la zona anteriorment. En aquest punt caldria relacionar les restes de la Sima de los Huesos d'Atapuerca? 

3. L'alta qualitat de l'ADN seqüenciat permet assegurar que la dona era filla de dos pares que tenien una estreta relació de parentiu cosa que permet generar les hipòtesis que els grups humans eren més petits que en els humans posteriors o que van patir un important aïllament circumstancial. 

4. També hi ha restes d'ADN denisovà (0,2% aproximadament) en poblacions actuals de la Xina, de l'Àsia i atenció, també, d'Àmèrica. 

5. S'han pogut aïllar 87 gens específics de l'home modern. Tot i que en aquests moments es desconeix la funció específica de molts d'ells. És en aquests gens on rau la diferència entre aquests grups i nosaltres. Amb tota probabilitat poden tenir relació amb el desenvolupament cognitiu que va donar lloc al simbolisme, la tecnologia, el llenguatge i altres capacitats pròpies de la nostra espècie. 

Segur que ben aviat podrem conèixer noves dades que faran més complexe la reconstrucció dels fets, però que a l'hora ens els permetran conèixer amb més detall. 

Podeu llegir la notícia a Science Daily o a Europa Press. Les imatges corresponen al mateix estudi.

---

Mà moderna fa 1.4 N d'anys

La presència de l'apòfisi estiloides en un tercer metacarpià de la mà demostra que fa 1,4 M d'anys aquesta part del cos ja tenia una estructura moderna que permetia una major pressió i una major habilitat imprescindibles per a la construcció d'eines. La troballa de la mà amb estructura moderna més antiga s'ha produït en el marc d'un projecte que es du a terme a l'oest del llac Turkana a Kenia. 

L'estudi de Karol V. Ward, Fredrick Kyalo Manthi i altres tres investigadors, ha estat publicat a la revista PNAS. Els autors consideren que les destrals achelenses localitzades a la zona podrien estar relacionades amb humans que ja havien de disposar d'una bona habilitat per agafar amb força i disposar d'articulacions semblants a les modernes i diferents de les estructures de les extremitats de ximpanzés que no disposen de l'apòfisi. 

En el treball s'associa aquesta estructura a l'homo erectus i en aquests moments han esdevingut les proves més antigues d'aquesta estructura que ha perdurat en totes les espècies humanes posteriors. Podeu llegir la publicació que en fa Science Daily.

---

Ekainberri

La realització de la rèplica de la cova d'Ekain i de com l'ús de la estereofotografia a desvetllat la presència de nous gravats. Vídeo de dos minuts de durada vist a Pileta de la prehistòria. 

---

Seqüenciat ADN-m d'un homínid de 400.000 anys de la Sima de los Huesos

L'article A mitochondrial genome sequence of a hominin from Sima de los Huesos ha estat publicat a la revista Nature. El signen grans investigadors del camp de la gènetica com Svante Pääbo, Matthias Meyer, Qiaomei Fu, Ayinuer Aximu-Petri, Isabelle Glocke, Birgit Nickel, els tres co-directors d'Atapuerca Juan-Luis Arsuaga, José María Bermúdez de Castro i Eudald Carbonell i els especialistes en evolució humana Ignacio Martínez, Ana Gracia.

Després de la seqüenciació de l'ADN-m d'ursus deningeri l'octubre passat (veure notícia en aquesta mateixa web) tot estava preparat per intentar el mateix a partir del fèmur XIII de la Sima de los huesos. El progrés en les tècniques de restauració d'ADN antic a partir de la creació de seqüències cebadores i procediments de neteja i aprofitament de fragments curts d'ADN ha permès obtenir la seqüència d'ADN mitocondrial humà més antic. Matthias Meyer i la resta de membres de l'equip d'Svante Pääbo ho han fet possible després dels seus èxits anteriors en la seqüenciació del genoma neandertal i denisova.

El fèmur XIII pertany al conjunt de restes de 28 individus localitzades al jaciment de La Sima de los Huesos a Atapuerca. Ha calgut analitzar dos grams de matèria òssia que s'han obtingut amb petites perforacions del fòssil. El jaciment representa un lloc únic per la quantitat i la qualitat de les troballes. El seu estat de conservació és excepcional pel fet que es troba envoltat d'argiles d'alta qualitat que han preservat fins els nostres dies la quantitat suficient de matèria orgànica per a poder-ne obtenir l'ADN. Només en llocs com el permafrost siberià es milloren les possibilitats de conservació de l'estructura genètica de l'ADN antic. 

L'ADN mitocondrial és molt més curt que l'ADN nuclear, es troba en els mitocondris que són orgànuls de la cèl·lula eucariota encarregades de la respiració cel·lular. La transmissió genètica és produeix per via matrilineal.

El conjunt dels fòssils s'atribuïen a l'espècie homo heildelbergensis i es valorava la coincidència d'alguns aspectes morfològics amb els neandertals de qui es consideraven antecessors. 

Els resultats demostren que els denisovans (població localitzada a la serralada d'Altai que correspon a una línia evolutiva relacionada amb els neandertals) tenen en el seu ADN-m una estructura molt semblant a la del fèmur XIII. És per això que es pot deduir una relació genètica important entre les dues poblacions. Els denisovans són descendents per línia materna dels "homo heildelbergensis" de laSima de los Huesos d'Atapuerca. 

A partir d'aquesta constatació cal que els científics es replantegin les relaciones entre les diferents espècies a la part final del procés da l'evolució humana. El gràfic 4 de l'estudi en fa una proposta. Tal com es pot veure relaciona directament els homínids de la Sima amb els denisovans en una línia emparentada però separada de la que va originar neandertals i sapiens. 

Certament tenim tendència a entendre l'espècie com una unitat genètica tancada i, en canvi, potser caldrà percebre l'espècie com un conjunt de subpoblacions que evolucionen genèticament al mateix temps que es desplacen pel territori. 

El concepte d'espècie com una població que és capaç de reproduir-se entre sí, no perilla, però potser si que caldrà modificar l'amplitud del concepte i entendre que grups humans amb un percentatge important de diferències genètiques i que han viscut durant períodes de temps més grans són capaços d'hibridar-se. 

Tot plegat i juntament amb altres publicacions sobre l'origen dels HAM fan replantejar la quantitat i la qualitat de les interaccions que s'han produït en els diferents moments de l'evolució humana. Tot individu és el resultat d'una història genètica que és relaciona amb l'evolució de la vida en el planeta de manera que en cada fase ha anat incorporant, perdent o modificant part de la càrrega genètica fins esdevenir una estructura genètica particular. 

Tota la comunitat científica està molt interessada en el futur d'aquesta recerca que serà clau per la comprensió de l'evolució humana. Caldrà replicar la troballa amb altres fòssils, intentar fer el mateix amb l'ADN nuclear, revisar les relacions morfològiques entre les diferents espècies, treballar per ampliar els coneixements i troballes relacionades amb els denisovans i endegar noves línies d'investigació. Animem en aquesta tasca a tots els investigadors implicats. Seguirem el seu treball amb molt d'interès per a fer-ne difusió. 

Aquesta notícia ha estat difosa en multitud de mitjans de comunicació i blogs. Només faré referència a Paleoantropologia al dia on trobareu les més importants i a @asturiasmundial que a través del twitter em va informar directament de la notícia.